Ana Isabel Álvarez, afectada por la enfermedad rara FSHD y presidenta de la Asociación española distrofia muscular facio escápulo humeral (FSHD SPAIN) reivindica la enfermera especializada en neuromuscular.
La riojana Ana Isabel Álvarez tiene Distrofia Muscular Facioescapulohumeral, una enfermedad rara que, según nos cuenta, apenas recibe atención: «Convivir con FSHD es una dura tarea, una lucha constante dónde a menudo sientes que estas sólo».
Fue diagnosticada en la adolescencia, pero eso no le impidió desarrollar su carrea de enfermera en Murcia, Alcalá de Henares, Aranda de Duero, Logroño (UCI, Unidad del Dolor, Neurología, Interna, consultas…) hasta que la incapacidad laboral truncó su carrera profesional a los 33 años.
Como enfermera y buena conocedora de los cuidados, y al mismo tiempo como paciente, denuncia que la enfermería no existe en el ámbito de la FSHD: «La enfermería no existe para las personas con enfermedades neuromusculares, no aparecemos (las enfermeras) por ningún lado, salvo en algún gran hospital de referencia”
Desde la presidencia de la Asociación FSHD España lucha, en este momento, por esa y otras causas: una, reivindicar la enfermera especializada en neuromuscular; dos, dar visibilidad a la enfermedad “para que se reconozca nuestro dolor, nuestro esfuerzo, nuestra pérdida de autonomía personal y nuestra vida”; y tres, que todas las personas relacionadas con esta enfermedad – pacientes y familiares- puedan unirse al movimiento y no tengan que atravesar solas este desierto.
Con motivo de la celebración. hoy, 20 de junio, del Día Internacional de la Distrofia Muscular Facioescapulohumeral (FSHD), en el Colegio de Enfermería hemos hablado con Ana Isabel Álvarez, afectada por la enfermedad y presidenta de la Asociación FSHD España y antigua compañera enfermera
P. Gracias por compartir tu historia con nosotros. Para empezar, ¿nos puedes describir la enfermedad que padeces?
R. Se trata de una distrofia muscular, concretamente la FSHD, que es una de las formas más comunes de distrofia en adultos. Aunque no está catalogada como enfermedad ultrarara, sí es poco conocida, y es la segunda o tercera distrofia muscular con más incidencia en adultos. Tiene mucha variabilidad de síntomas y grado de afectación, lo cual dificulta el diagnóstico y tratamiento.
P. ¿Qué significa exactamente que sea una distrofia muscular FSHD?
R. Que es una enfermedad genética que afecta a los músculos. Hay un gen llamado DUX4 que debería estar activo solo durante la etapa embrionaria, pero en nuestro caso permanece activo en la adultez y empieza a dañar el tejido muscular. En vez de estar silenciado como debería, sigue funcionando y causa una cascada de efectos negativos en el cuerpo.
Si lo vieras en una resonancia, aparecen en amarillo las zonas que debieran estar rojo. Quiere decir que el músculo se ha destruido y se ha transformado en grasa.
La enfermedad se conocía desde 1850, pero no fue hasta 2007 cuando se descubrió la causa. Curiosamente, el gen implicado estaba en una parte del cromosoma que antes se consideraba “basura genética”. Fue un gran avance demostrar el papel clave que tenía.
«Nos da pánico coger la silla de ruedas porque eso significa dejar de andar»
P. ¿Qué avances hay actualmente en el tratamiento?
R. Hay laboratorios que están investigando tratamientos. Por ejemplo, uno ha conseguido por fin que una sustancia llegue al músculo –antes se quedaba en el hígado/riñón– y eso ayuda a frenar el DUX4. A partir de ahí, se puede intentar frenar el deterioro muscular
P. ¿Cuándo supiste que podrías tener esta enfermedad?
R. Ya sabíamos que mi madre la tenía y cuando empecé a hacer ejercicio más intenso, como jugar al baloncesto, noté los primeros síntomas. Al pasarme de esfuerzo, comenzó a manifestarse. Me diagnosticaron muy joven, a los 15 años, aunque con el estudio genético a los 33.
P. ¿Suele darse en varios miembros de una misma familia?
R. Sí. En mi familia también hay otra persona afectada. A mi madre se lo detectaron después de los 30, cuando estaba embarazada de mí. Luego empezó a arrastrar una pierna y más adelante tuvo una ciática que en realidad no lo era. Se la diagnosticaron y así empezó todo.
En mi caso tuve suerte. Una médica me ayudó a entender las consecuencias de lo suponía tener FSHD y gracias a eso me pude jubilar a los 33. Fue pronto, sí, pero eso me ha permitido cuidarme, mantenerme activa, tener calidad de vida. Otros compañeros y familiares no han tenido esa suerte.
P. ¿Qué pasó con tu familiar?
R. Le costó mucho más que se lo reconocieran. Su deterioro era clarísimo: no podía subir escaleras, no podía andar más de un minuto. Pero no le daban la discapacidad. Ni siquiera rehabilitación. Terminó en una silla de ruedas y aun así le dijeron: “Todavía puedes teletrabajar”. Es desesperante..
P. ¿Qué síntomas muestra esta enfermedad?
R. Lo más característico es la afectación facial: cuesta sonreír, cerrar los ojos completamente o expresar emociones con el rostro. Lo que nos distingue de otro tipo de patologías es que tenemos dificultad para sonreír… Esto es muy, muy típico. En mi caso, aprieto mucho los labios y los ojos.
También afecta los brazos, al tibial, lo que provoca que arrastremos el pie, a los cuádriceps, el diafragma, la zona lumbar, incluso los dedos, las manos y los pies y hasta la voz. A los músculos de los hombros: tenemos lo que se llama ‘escápula alada’, que hace que sobresalgan y no podamos levantar los brazos por encima de la horizontal. Hay muchas deformaciones que pueden aparecer con el tiempo. Yo tuve que operarme para mejorar ese movimiento. Bueno… en total me he sometido a siete operaciones.
P. ¿La enfermedad se manifiesta igual en todos los casos?
R. No, para nada. Es muy variable, incluso dentro de la misma familia. Hay gente que empieza en la infancia, otros de adultos. Algunos caminan, otros están en silla de ruedas. Incluso ahora se ha descubierto que puede haber personas asintomáticas.
P. Cuando ya sabes que lo tienes, antes de desarrollarlo ¿pueden hacer algo para evitarlo?
R. Nada, no puedes hacer nada. Solo prepararte y cuidarte.
P. ¿Cuál es el caso más severo que conoces?
R. Un caso excepcional. A los 6 años le hicieron una intervención de columna por la forma de su espalda. Tenía deformidades severas, no podía cerrar la boca, apenas comer. Pero ha logrado estudiar, trabajar… aunque también tiene otras afectaciones como diabetes, hipoacusia, y problemas cardíacos.
P. ¿Cómo afecta a tu calidad de vida?
R. No tengo mucha afectación comparada con otros, aunque sí me limita. El ejercicio es clave, pero también descansar mucho. Y si estás trabajando, eso se complica porque no puedes recuperarte.
En mi caso, me cuido todo lo que puedo. Tengo un fisio que me entiende, trabajo la postura, el equilibrio, el descanso, la energía la dieta y el apoyo psicológico. Me pongo normas, si no puedo más, paro. Escucho mucho a mi cuerpo. Y también me cuida mi pareja, es mi apoyo.
«No es que queramos lujos, es que hablamos de lo mínimo para frenar el
deterioro: fisioterapia adaptada, seguimiento postural, una silla ajustada a tu
cuerpo, cosas así»
P. Qué pronóstico tenéis, se frena con la rehabilitación?
R. El mejor antioxidante es el ejercicio. Es muy necesario moverte, pero sin llegar a romper la fibra. Y sin mucho esfuerzo. También ayuda la alimentación, llevar una dieta antiinflamatoria. La rehabilitación ayuda a controlar el dolor y retrasar la aparición de complicaciones.
P. ¿Qué síntomas tienes ahora mismo?
R. Muchos y variados, es progresivo. He perdido masa muscular, sobre todo en cara, hombros, brazos, piernas…, me fatigo mucho, tengo dolores, caídas, no puedo levantarme sola de una silla y apenas ando, dificultad para digerir,. También tengo osteoporosis. Y lo peor es que cada cosa va sumando y te limita más.
Con una buena rehabilitación y control postural no tengo dolor. Pero eso no me lo da la sanidad pública, lo tengo que pagar. Y sé lo que me va bien porque soy enfermera. La mayoría de la gente no lo sabe.
P. ¿Y la movilidad?
R. Tengo silla de ruedas, pero intentaba no usarla. No porque me dé miedo, sino porque hay un punto simbólico muy fuerte. Y es nos da pánico coger la silla de ruedas porque eso significa dejar de andar. Hacemos todo lo posible para seguir andando, a veces hasta que te rompes. Hace un año me caí con un gajo de mandarina del suelo andando con las muletas y me rompí el codo, fémur y peroné . Esas cosas pasan. Y en esos momentos piensas: ¿de verdad merece la pena forzar tanto? Me dieron tratamiento conservador, que en nuestro caso es sinónimo de abandono
P. ¿Qué apoyos o ayuda recibís del sistema sanitario?
R. La verdad: bastante pobres. La Seguridad Social no cubre apenas nada. No tenemos rehabilitación, no hay atención neurológica especializada. El seguimiento es muy escaso. Todo lo que he conseguido ha sido por mi cuenta o a través de la asociación.
La rehabilitación nos la pagamos de forma particular. Hay sitios, como en Barcelona, donde a veces te la dan, pero depende incluso del lado de la calle donde vivas. Es muy injusto.
Incluso enfermería no tiene un papel aquí, no aparece. Y lo digo siendo enfermera. Nadie nos cuida desde la enfermería. No hay enfermeras en la consulta, ni en rehabilitación, ni como gestoras. No hay formación. No hay una especialización en enfermedades neuromusculares.
Y no es que queramos lujos, es que hablamos de lo mínimo para frenar el deterioro: fisioterapia adaptada, seguimiento postural, una silla ajustada a tu
cuerpo, cosas así.
Muchas veces te sientes invisible. Incluso cuando por fin te diagnostican, nadie sabe muy bien qué hacer contigo. Vas al médico y te dicen: “Claro, es que como tienes eso…” Y ya. Fin de la consulta. Yo no voy a urgencias nunca. Porque no me van a entender porque me siento fuera de lugar, porque el sistema no está preparado.
«Hay sitios, como en Barcelona, donde a veces te la dan, pero depende incluso del lado de la calle donde vivas. Es muy injusto»
LA ENFERMERÍA NO ESTÁ PRESENTE
P. ¿Por qué has recurrido al Colegio de Enfermería?
R. Porque la figura de la enfermería no aparece. Y es un error. Porque la enfermera debería ser quien acompañara, quien coordinara, quien hiciera seguimiento. Somos enfermos crónicos, progresivos, sin cura. Lo que necesitamos son los cuidados. Ahí la enfermera debe ser la que dé las pautas de cuidado para la persona y para el cuidador.
¿Cómo puede ser que la enfermería no aparezca? ¡Si es la cuidadora! Si ves que puedes quedarte en una silla de ruedas, con problemas respiratorios, circulatorios, de tránsito intestinal, pueden aparecer úlceras…
¿Cómo puede ser que la enfermería no aparezca? ¡Si es la cuidadora!
P. Pero este tipo de cuidados de la cronicidad los asume la enfermera comunitaria. Entonces, ¿lo que estáis reclamando es la enfermera especialista?
R. Hacemos congresos nacionales de pacientes y la enfermera no aparece. En los equipos están el neurólogo, el médico rehabilitador y los fisios, pero nunca la enfermera.
A raíz de una reunión que tuvimos en la Comunidad de Madrid, uno de los médicos nos sugirió reivindicar la enfermera especializada en neuromuscular. La enfermería tendría que ser clave en la atención neurológica de estos pacientes. Gestor de casos: nos preguntamos por qué no hay una enfermera en el Hospital San Pedro.
«La enfermería tendría que ser clave en la atención neurológica de estos pacientes. Gestor de casos: nos preguntamos por qué no hay una enfermera en el Hospital San Pedro»
P. ¿Hay comunidad?
R. Sí, yo soy la presidenta nacional de FSHD SPAIN. Tenemos 350 socios. Estamos muy repartidos. Hemos participado en congresos internacionales como el de Ámsterdam, donde nos hemos reunido con personas afectadas de otros países.
P. ¿Te sientes acompañada por otras personas con FSHD?
R. Ahora sí. Pero antes no. He pasado muchos años sintiéndome sola. Una enfermedad rara es como vivir en una isla. Nadie sabe lo que tienes. No hay referencias. No hay espacios. Por eso creamos la asociación, para visibilizar, conectarnos, para que alguien que acaba de ser diagnosticado no tenga que pasar por ese desierto y sepa que hacer.
P. ¿Y qué hacéis desde la Asociación FSHD de la que eres presidenta?
.R. De todo. Acompañamos, hacemos campañas de difusión, participamos en proyectos europeos, congresos nacionales anuales. Hemos impulsado un
registro clínico autofinanciado.
P. ¿Qué reivindicas hoy, en el Día Mundial, como presidenta y como enfermera?
R. Lo primero, presencia. Que se nos tenga en cuenta, que se nos vea, que se nos oiga. Hasta ahora no hemos existido y ya toca. Y lo segundo, cuidados y no sólo médicos. Cuidados reales: fisioterapia continua, acceso a ayudas técnicas sin barreras, acompañamiento psicológico.
Que la enfermería se implique. Que los profesionales se formen. Que no tengamos que explicarlo todo cada vez. Que se reconozca nuestro dolor, nuestro esfuerzo, nuestra dignidad. Que necesitamos más investigación, más visibilidad y más apoyo institucional.
Porque existimos. Porque tenemos derecho a vivir con dignidad. Y porque no vamos a dejar de luchar hasta conseguir un tratamiento para todos.
MÁS VISIBILIDAD PARA LA FSHD CON LA CAMPAÑA SALVA NUESTRA SONRISA
La FSHD es un trastorno genético que se da tanto en hombres como en mujeres, en cualquier etapa del ciclo vital, caracterizada por debilidad muscular progresiva principalmente de los músculos de cara, hombros y brazos. La localización habitual de estas debilidades en el inicio es el origen del nombre: cara (facio), cintura escapular (escápulo) y brazos (humeral). Las debilidades tempranas de los músculos del ojo (abierto y cerrado) y de la boca (sonrisa, fruncir los labios, silbido) son distintivas para la FSHD. Otros músculos afectados, generalmente de forma asimétrica, suelen ser los tibiales, extensores de dedos de las manos y los pectorales. Estas manifestaciones, en algunos casos, limitan la vida diaria de las personas, pudiendo llegar a una grave incapacidad y dependencia. Sin embargo, en un gran número de personas, su afectación es leve y pueden ser autónomos e independientes durante prácticamente toda su vida.
El Día Internacional es una jornada para la concienciación y el apoyo a quienes viven con esta enfermedad, tanto pacientes como familiares.
Más información sobre esta enfermedad en https://fshd-spain.org/
